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PROTROMBINA - Deteccão da mutação no gene G20210A - Exames - Rocha Laboratório Total - Patologia, Análises Clínicas, Biologia Molecular e Centro de Referência em Imunizações

Laboratório Rocha

Rocha Online

Código: PROPCR

Nome: PROTROMBINA - Deteccão da mutação no gene G20210A

Material: sangue total com EDTA

Sinônimo: Fator de risco de trombose/embolia - FII G20210A

Volume: 5,0 mL

Método: PCR (Reação em Cadeia p/ Polimerase)

Volume Laboratorial: 5,0 mL

Rotina: Diária

Resultado em: 20 dias

Temp.: Sob refrigeração (não congelar)

Coleta: Coletar 5,0 mL de sangue c/ EDTA. Não congelar a amostra . Enviar refrigerada .

Interpretação: Uso: a protombina é o precursor da trombina, uma enzima central que normalmente atua nos processos procoagulante, anticoagulante e antifibrinolíticos do sangue. Uma troca nucleotídica de G para A na posição 20210 no gene da protombina foi encontrada em 18% de pacientes, sendo heterozigotos, com histórico de trombose venosa (e sem outros fatores que os predispõem para isso) contra 1% de indivíduos sadios (controles). Foi calculado que indivíduos heterozigotos para essa mutação possuem um risco aumentado de 2,8 vezes em comparação com a população normal. Indivíduos homozigotos para a mutação não foram encontrados.

Referência: wt/wt : genótipo normal (homozigoto normal).
wt/mut : uma cópia do gene possui a mutação a ou -
tra é normal (heterozigoto).
mut/mut: ambas as cópias do gene possuem a muta -
ção (homozigoto afetado).
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