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PROTROMBINA - Deteccão da mutação no gene G20210A
  • Código: PROPCR
  • Material: sangue total com EDTA
  • Volume: 5,0 mL
  • Método: PCR (Reação em Cadeia p/ Polimerase)
  • Volume Laboratorial: 5,0 mL
  • Rotina: Diária
  • Resultado em: 20 dias
  • Temp.: Sob refrigeração (não congelar)
  • Coleta: Coletar 5,0 mL de sangue c/ EDTA. Não congelar a amostra . Enviar refrigerada .
  • Interpretação: Uso: a protombina é o precursor da trombina, uma enzima central que normalmente atua nos processos procoagulante, anticoagulante e antifibrinolíticos do sangue. Uma troca nucleotídica de G para A na posição 20210 no gene da protombina foi encontrada em 18% de pacientes, sendo heterozigotos, com histórico de trombose venosa (e sem outros fatores que os predispõem para isso) contra 1% de indivíduos sadios (controles). Foi calculado que indivíduos heterozigotos para essa mutação possuem um risco aumentado de 2,8 vezes em comparação com a população normal. Indivíduos homozigotos para a mutação não foram encontrados.
  • Referência: wt/wt : genótipo normal (homozigoto normal). wt/mut : uma cópia do gene possui a mutação a ou - tra é normal (heterozigoto). mut/mut: ambas as cópias do gene possuem a muta - ção (homozigoto afetado). Rotina em desenvolvimento